Dores intensas, muitas vezes, insuportáveis que os médicos simplesmente não conseguem associar a um problema físico. Este é apenas um dos sinais da chamada doença de Fabry, problema genético que atinge tanto homens como mulheres. “Passei anos sem tratamento, alguns médicos acreditavam que meu problema era psiquiátrico, pois ninguém encontrava a causa da minha dor”, explica Wanderlei Cento Fante, presidente da Associação Brasileira de Pacientes Portadores de Doença de Fabry e seus Familiares.

A doença de Fabry é causada pela deficiência ou ausência de uma enzima, a alfa-galactosidade A, responsável pela decomposição de lipídeos (gorduras) no corpo. As substâncias que não são degradadas, devido a falta desta enzima, se acumulam no organismo do paciente e causam diversos sinais e sintomas. Caso o paciente permaneça sem tratamento, órgãos vitais como rim, coração e cérebro começam a apresentar problemas, com consequências geralmente graves e, em alguns casos, fatais.

Por ser uma doença que atinge inúmeros órgãos, o diagnóstico é complexo, pois exige um criterioso exame do paciente. Um dos fatores que atrasa o diagnóstico correto é o fato de que os pacientes podem apresentar uma série de sinais e sintomas de grau variável, tais como dor intensa e ardente principalmente nas mãos e nos pés, intolerância ao calor, manchas avermelhadas na pele, queixas gastrintestinais, perda auditiva, alterações oculares, disfunção cardiovascular e insuficiência renal.

A doença de Fabry não apenas prejudica a qualidade de vida do paciente, mas também reduz substancialmente a expectativa de vida em ambos os sexos, sendo as principais causas de morte: infarto do coração, AVC (conhecido popularmente como “derrame”) e insuficiência renal.

Embora muitos pacientes sejam diagnosticados na idade adulta, é importante ressaltar que o acúmulo do material (lipídeos) decorrente da falta da enzima está presente desde o nascimento e os principais sintomas na criança são: dores nas mãos e nos pés, intolerância ao calor e queixas gastrintestinais e sintomas inespecíficos que dificultam o diagnóstico precoce. Por ser uma doença genética, uma vez encontrado um caso, é importante que toda a família seja examinada, pois podem ter outros familiares afetados.

O tratamento da doença de Fabry é baseado no tratamento dos sinais e sintomas por várias especialidades médicas e na reposição da enzima alfa-galactosidase A, modalidade denominada Terapia de Reposição Enzimática.

Indicadores da doença de Fabry

Abaixo seguem algumas perguntas que podem auxiliar no diagnóstico da doença de Fabry:

· Apresenta dores nas mãos e pés semelhantes a uma queimação e/ou formigamento?

· Quando criança, foi diagnosticado com “dores do crescimento”?

· Evita realizar exercícios físicos pois não tolera calor?

· Ausência ou redução de suor?

· Apresenta diarréia alternando com constipação?

· Crises de febres inexplicadas?

· Utiliza com frequência medicamentos para dor?

· Apresenta pintas avermelhadas na pele que podem sangrar?

· Histórico familiar de AVC (derrame) ou infarto (ataque cardíaco) antes dos 55 anos?

· Histórico familiar de perda da função renal, levando a hemodiálise?

Se a resposta for sim a uma ou mais questões, o paciente deve passar por uma investigação abrangente, incluindo história familiar, para excluir a doença de Fabry.