Conviver com doenças raras torna-se um grande desafio para pais e filhos. Muitas delas ainda não têm cura no Brasil, e o diagnóstico tardio pode provocar sérias complicações, como é o caso da homocistinúria. A médica Natasha Slhessarenko (CRM 2909) da DASA, que em Mato Grosso é representada pelas marcas Cedi (www.cedic.com.br) e Cedilab (www.cedilab.com.br), comenta sobre a doença e faz o alerta para a importância do teste do pezinho ainda nos primeiros dias de vida do bebê.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) reconhece mais de cinco mil doenças raras na escala internacional. Desse total, 80% são de origem genética, sendo que 75% atingem as crianças. Estima-se que 50% dessas doenças são diagnosticadas tardiamente, dentre elas a homocistinúria.

A homocistinúria clássica é considerada uma doença hereditária do metabolismo, ou seja, é transmitida de geração para geração. Segundo a dra. Natasha, a doença é uma deficiência da enzima cistationina beta-sintetase (CbS). “Essa enzima atua no metabolismo do aminoácido metionina, um dos componentes das proteínas dos seres vivos, e, na ausência da sua atividade, acumulam-se compostos derivados deste aminoácido que podem se tornar tóxicos para o organismo”, explica.

A doença pode ser detectada no teste do pezinho simples, quando o paciente solicita um teste complementar para pesquisa de doenças metabólicas (aminoacidopatias), ou então no teste do pezinho ampliado, que tem maior eficácia no diagnóstico.

A médica destaca a importância do teste do pezinho ser realizado ainda nos primeiros dias de vida do bebê. “Muitas dessas doenças não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem diagnosticadas e tratadas o mais cedo possível, podem causar sérios danos à saúde, inclusive retardo mental grave e irreversível”, alerta.

Além do retardo mental, cerca de 97% dos pacientes portadores da homocistinúria podem sofrer como consequência a luxação do cristalino (doença que pode provocar o glaucoma) e outras doenças como miopia, osteoporose, escoliose e distúrbios do comportamento.

Tratamento

Até os dias de hoje, a homocistinúria não tem cura. Segundo a médica, o tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em metionina, isto é, o indivíduo deve evitar alimentos ricos em proteínas, como carnes, aves, feijão, leites e derivados. “Muitas pessoas respondem ao tratamento feito com doses altas de vitamina B6, com um suplemento de ácido fólico ou suplementos de trimetilglicina. Uma dieta pobre em metionina também pode ajudar. Apesar de não haver uma cura específica para a homocistinúria, aproximadamente metade das pessoas afetadas consegue se beneficiar das terapias atuais”, explica dra. Natasha.

Avaliação

A avaliação para diagnóstico pode ser realizada pelo endocrinologista, porém, pode ser necessário o acompanhamento de outros especialistas, como neurologistas ou cirurgiões vasculares. As alterações oftalmológicas podem acarretar a necessidade de acompanhamento com oftalmologista. “O mais importante é que o diagnóstico seja feito o mais precoce possível. É preciso ainda uma dieta estabelecida e um acompanhamento frequente dos pacientes, a fim de minimizar as complicações inerentes à doença”, diz a médica.

Saiba mais sobre os testes do pezinho

De acordo com dra. Natasha, existem três tipos de teste do pezinho: o básico, que detecta doenças como a fenilcetonúria e o hipotireidosmo; o plus, podendo diagnosticar nove tipo de doenças, entre elas a fibrose cística; e o teste ampliado, que detecta 37 doenças, como hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, toxoplasmose congênita e anemia falciforme.

Além disso, podem ser agregados aos testes básico, plus ou ampliado a pesquisa para investigação de doenças como AIDS e deficiência da MCAD (distúrbio genético).