As doenças ou síndromes raras ou órfãs são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas, em comparação com a população global. Ocorrem com pouca frequência e por não serem muito conhecidas, o diagnóstico muitas vezes é feito tardiamente. Em geral são doenças crônicas, degenerativas e até incapacitantes, afetando progressivamente a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.

Estima-se que somem cerca de sete mil doenças raras, mas não existem registros exatos das vítimas. Imagina-se que no mundo 6 a 8% dos habitantes sejam portadores dessas doenças. A União Europeia registra 24 a 36 milhões de portadores e no Brasil cerca de 15 milhões de pessoas, sendo 80% delas por fatores genéticos.

“Teste do pezinho” pode salvar uma criança

“As origens dessas doenças podem ser hereditárias; mutações genéticas casuais ou ainda causadas por organismos microscópicos que se desenvolveram para viver dentro do corpo humano”(1). Uma pequena alteração no DNA ou um vírus invisível já é o suficiente para causar anomalia no organismo humano. A triagem neonatal ou o famoso “teste do pezinho” feito entre o 2º e o 5º dia de vida, pode identificar alguma doença atribuída às mutações genéticas. Estima-se que uma a cada mil crianças podem ser portadora desse mal. As mais conhecidas são: Esclerose Múltipla, Gaucher, MPS ou Doença de Fabry dentre muitas outras.

Para fazer política de doenças raras é preciso menos discurso e mais ação

As doenças raras encontram toda sorte de obstáculos, a começar pela dificuldade da maioria dos médicos para fechar o diagnóstico e pensar em um tratamento. São ainda relegadas ao segundo plano, tanto pelos governos como pela indústria farmacêutica. Para avançar em política pública para doenças raras é preciso começar mapeando os principais desafios, a começar por ouvir as demandas dos portadores e de seus familiares, ouvir os profissionais de saúde que lidam com essas doenças, capacitar os serviços e dar condições para diagnosticar e, sobretudo, de tratar. Temos que rever muita coisa e para isso é preciso conhecer a realidade, ter vontade política e compromisso. Atualmente existem 1141 pesquisas em doenças raras sendo realizadas em vários países no mundo, enquanto no Brasil, temos apenas 16 estudos clínicos em andamento. É preciso menos discurso e mais ação por parte do governo.

Para amenizar o problema, pela falta de opção de tratamento, entidades privadas e órgãos governamentais têm investido em pesquisas clínicas para a fabricação de produtos biológicos, que são medicamentos caros, pontuais e desenvolvidos a partir de processos envolvendo organismos vivos, cuja complexidade para síntese é muito grande. As dificuldades em fabricar esses produtos biológicos ou biofármacos ou medicamentos biológicos estão principalmente no custo, na manipulação e na conservação. Temos tido resultados importantes. Imagino que no futuro muitos produtos tendam a ser biológicos focados nas necessidades específicas de cada pessoa.

(1) Fonte: http://saude.hsw.uol.com.br/doencas-raras.htm

Nota do Editor: Prof. Dra. Greyce Lousana é bióloga, médica veterinária, mestre em Neurociências e diretora da Invitare Pesquisa Clínica.