Quedas constantes. Fadiga. Fraqueza muscular. Dificuldade ao realizar pequenas ações cotidianas, como subir escadas ou levantar de uma cadeira. Tudo isso pode sinalizar a presença da Doença de Pompe, uma doença neuromuscular rara, progressiva e genética.

As manifestações clínicas da condição simulam outras doenças musculares e uma descoberta tardia é capaz de impactar diretamente a qualidade de vida dos pacientes. Por essas e outras razões, a Academia Brasileira de Neurologia (ABN) realiza uma campanha para alertar os profissionais de saúde sobre a importância do diagnóstico precoce.

“A Doença de Pompe ainda é pouco detectada no Brasil e, atualmente, há em torno de 150 a 180 pacientes diagnosticados. Muitos passam anos sem ter um diagnóstico. Na maioria das vezes, os exames solicitados não são adequados e acaba atrasando a constatação do quadro”, explica Edmar Zanoteli, neurologista e professor do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Com o mote “O que ninguém vê, os músculos sentem”, a ABN busca auxiliar o meio médico a mudar essa realidade e promover a conscientização sobre doença no Brasil. “O nosso objetivo é divulgar as principais manifestações clínicas da condição, como diagnosticá-la e as opções terapêuticas, ressaltando a necessidade do diagnóstico precoce”, comenta.

Decorrente de um defeito genético, que leva à deficiência de uma enzima chamada maltase ácida, a Doença de Pompe pode acometer qualquer faixa etária. Seja em adultos, adolescentes ou crianças, os principais sintomas são a intensa fraqueza muscular e a dificuldade respiratória progressiva.

Zanoteli explica que essas manifestações clínicas provocam um grande impacto na vida dos pacientes. “A fraqueza muscular acarreta limitações para executar atividades motoras importantes, tais como caminhar, correr e levantar-se do chão. Enquanto a fraqueza da musculatura respiratória provoca falta de ar e cansaço fácil”.

Apesar da maioria das doenças neuromusculares não apresentarem tratamento específico, a Doença de Pompe tem tratamento medicamentoso através da reposição enzimática e, se tratada desde os primeiros sinais, vidas podem ser transformadas.